1 A COME ACROMATOPSIA: DALL'ESSERE UN PROBLEMA ALL'AVERE UN PROBLEMA Anna Piccioni Per parlare di acromatopsia il famoso neurologo e regista americano Oliver Sacks sceglie per un suo libro il titolo intrigante "L'isola dei senza colore", che sottolinea come, nella accezione pi— comune, l'acromate sia colui o colei che non vede il mondo a colori, quasi fosse rimasto negli anni del cinema e della televisione in bianco e nero. Abbiamo spesso bisogno di semplificare termini scientifici complicati, che ci lasciano in disparte rispetto agli addetti ai lavori. C'Š per tutti il bisogno di comprendere, di essere consapevoli del significato dello scorrere del tempo e delle potenzialit… ancora in nostro possesso soprattutto dopo una diagnosi, momento di riflessione, semaforo rosso nella vita. A chi il compito di tradurre una diagnosi: come e perch‚? Vorrei iniziare dall'ultima di queste domande: perch‚? Perch‚ Š necessario e indispensabile che esista una comunicazione tra medico e paziente nella quale la conoscenza, l'esperienza e la perizia del medico vengano offerte al paziente attraverso un linguaggio che possa renderlo cosciente di quanto gli sta accadendo, con la comprensione ed il supporto necessari a non lasciarlo solo con i suoi dubbi e le sue preoccupazioni. Citando Paolo Cattorini, professore di Bioetica: "Il clinico non Š solo un tecnico, ma un uomo impegnato a promuovere il bene di un altro uomo, portando a frutto le competenze tecniche e le conoscenze scientifiche acquisite". La passione e l'abnegazione del medico non possono ravvisare nella diagnosi il loro unico fine; il grande compenso professionale si riceve quando, seppure in condizioni terapeutiche svantaggiate, il paziente mantiene o recupera un adeguato equilibrio personale. Quanto sia delicato il momento della comunicazione di una diagnosi credo sia esperienza comune. Tuttavia non Š mai abbastanza sottolineato per creare l'atmosfera pi— idonea al caso, soprattutto quando si hanno di fronte genitori addolorati, sconvolti e frustrati nella loro umana aspettativa di benessere per il proprio figlio. Come comunicare Š quasi sempre affidato al buon senso ed alla esperienza dei singoli e non Š ancora divenuto tema generale di studio e riflessione durante gli anni universitari per conseguire la laurea in medicina. Comunicare la diagnosi pu• avere un effetto devastante se, nello stesso tempo, non si offrono consigli ed indicazioni sui servizi e sulle metodiche di approccio riabilitativo, considerando le esperienze psicosociali e le capacit… di affrontare la presenza di un deficit visivo da parte della famiglia e/o dell'individuo. Chi ha il compito di tradurre la diagnosi? Nel caso di una patologia congenita, quale l'acromatopsia, Š frequente che siano i genitori i primi osservatori di un comportamento anomalo nella visione dei loro figlioli gi… durante i primi mesi di vita. Possono essere chiamate in causa professionalit… diverse dal pediatra, al neurologo, all'oculista. Sicuramente a quest'ultimo Š quasi sempre passato il testimone perch‚ giunga al traguardo capace di definire un quadro a volte sottostimato e passibile di una interpretazione che porta fuori strada. L'oculista deve sentirsi investito di una responsabilit… che supera quella clinica, in quanto egli Š utile ed indispensabile per promuovere collegamenti tra le varie figure professionali che possono offrire sostegno scientifico, tecnico ed educativo. All'oculista spetta il compito di spiegare perch‚ l'assenza della percezione di variazioni di colore nel mondo intorno a noi possa generare una serie di comportamenti che, all'apparenza, richiamano difficolt… aggiuntive mal comprensibili. Nel caso dell'acromatopsia l'approccio oculistico pu• presentare difficolt… legate alla rarit… del disordine, alla presenza di segni obiettivi che sono in comune con altre patologie retiniche ed alla necessit… di intervenire nei primi anni di vita, quando Š difficoltoso somministrare tutti i test validati per una quantificazione della vista e della capacit… nel riconoscimento delle sfumature di colore. Soprattutto nel primo anno di vita non possiamo chiedere ad un bambino di leggere una tabella o di verbalizzare una percezione di colore. Nel caso di bambini e adolescenti si rende necessaria una buona familiarit… con le metodiche che consentono di capire come viene usata la vista e quale sia la funzione alterata. Si parla in termini di valutazione funzionale, tipica della riabilitazione visiva. Da parte dell'oculista Š ugualmente utile acquisire conoscenza ed esperienza nella genetica oculare perch‚ da questa importante branca della scienza ci vengono chiarimenti non solo sull'origine della malattia, ma anche sulla diversit… del modo di presentazione in ciascun individuo. Particolare cura deve essere dedicata al colloquio con i genitori. L'atteggiamento di ascolto della storia clinica pu• fornire tutte le indicazioni non raccolte attraverso altri esami. Esiste un elemento che fa la differenza, troppo spesso sottovalutato: la brutale variazione di risposta nel comportamento del bambino al variare delle condizioni di luminosit… degli ambienti, un passaggio dalla cecit… alla visione che si propone con reazioni a volte drammatiche. L'ambiente di visita pu• divenire il luogo di definizione della diagnosi solo se le luci adottate sono coerenti con tali presupposti. L'oculista, inoltre, deve poter contare sulla collaborazione di colleghi specializzati negli esami di elettrofisiologia oculare, il pi— importante dei quali per l'acromatopsia Š l'ERG o elettroretinogramma. L'ERG rappresenta l'esame attraverso il quale si analizza e si misura il trasporto dell'informazione visiva all'interno della retina. Questa Š la struttura pi— interna della parete del bulbo oculare, costituita da tessuto nervoso a pi— strati ciascuno dei quali svolge un compito specifico compiendo una iniziale fase di elaborazione nella percezione delle forme, del colore, del movimento e della profondit…. L'identificazione delle varie componenti dell'ERG Š possibile inducendo differenti condizioni di adattamento della retina alla luce, variando lo stimolo ed il metodo di raccolta dati. Sui particolari di questo utile esame torner• fra poco. Semir Zeki, neurofisiologo, scrive in un articolo di qualche anno fa: "Lo studio del sistema visivo Š una impresa di carattere profondamente filosofico: si tratta, infatti, di stabilire in che modo il cervello acquisisca conoscenza del mondo esterno". Il mistero ed il fascino del meccanismo della visione sono proprio in questo indissolubile rapporto tra percezione e conoscenza. Nel 1871 James Clerk Maxwell, fisico e matematico, uno dei pi— grandi scienziati di tutti i tempi, tiene una lezione sulla visione dei colori al Royal Institut e all'inizio del discorso sostiene: "Vedere Š vedere a colori, perch‚ Š soltanto mediante l'osservazione delle differenze di colore che distinguiamo le forme degli oggetti. E quando parlo di differenze di colore intendo includere anche le differenze di lucentezza e ombra". Si era solo all'inizio di una ricerca che nei secoli ci ha portato alle raffinate conoscenze odierne, ma l'ultima frase svela gi… quanto sia da considerare oltre il colore. Si sottolinea l'importanza del contrasto, aspetto fondamentale nella visione. All'interno dell'occhio la retina svolge il compito di intercettare la luce e identificarne le caratteristiche spaziali, temporali, di composizione e di intensit… luminosa. Due sono le popolazioni cellulari protagoniste di questo complesso fenomeno: i coni e i bastoncelli, nomi che derivano dalla loro forma osservata al microscopio elettronico. La specializzazione dei coni Š quella di rispondere, di captare le fonti luminose ad alta intensit…, quale la luce solare, diurna. La percezione del colore si accompagna alla elevata intensit… luminosa. La loro incapacit… di reazione alle luci potenti, pi— di tutte la luce del giorno, lascia l'occhio senza difesa, senza la struttura che seleziona e modula l'impatto dei segnali sulla retina. Il risultato Š l'abbagliamento, come uscendo alla luce dopo un tunnel oscuro o come un flash scattato all'improvviso. Ognuno di noi si definirebbe "accecato", ferito da troppa luce. A causa del fenomeno dell'abbagliamento si assiste a due diversi comportamenti: il primo e pi— plausibile Š lo strizzare le palpebre di fronte a luci intense, la cosiddetta fotofobia. Il secondo, che non ha ricevuto ancora una totale spiegazione dalle neuroscienze, Š rappresentato dall'attrazione eccessiva verso le fonti di illuminazione. Si pensa che in questo caso si produca una stimolazione paradossa, una sorta di autoipnosi piacevole e senza gravi rischi perch‚ i coni sono gi… lesi. Un ulteriore fenomeno che genera curiosit… Š la costrizione paradossa della pupilla, dal diametro ridotto al buio ed invece ampia in condizioni di luce intensa. Tale fenomeno Š indicativo di affezioni della retina e fornisce un utile indizio diagnostico. La sua origine non Š chiara, ma richiama alla necessit… di eseguire un ERG. L'elettroretinogramma rappresenta una tecnica non cruenta, non invasiva, indolore. Nell'acromatopsia siamo in grado di poter esaminare la diversa risposta allo stimolo prodotta dai coni e dai bastoncelli. Per questi ultimi si usa la metodica dell'ERG scotopico ottenuto stimolando la retina con luce a bassa intensit… dopo aver fatto soggiornare il paziente al buio per 30 minuti. La stimolazione dei coni ci fornisce un tracciato detto ERG fotopico per l'uso di luce ad alta intensit…. Nell'acromatopsia completa l'ERG fotopico Š estinto, l'ERG scotopico Š normale. Certamente l'ERG Š un esame che richiede grande esperienza e soprattutto necessita di pazienza e di abilit… da parte dell'esaminatore per mettere il paziente nelle migliori condizioni di risposta. Se tale presupposto Š valido per gli adulti, Š irrinunciabile per i bambini. A volte un approccio inadeguato da parte dell'operatore mette a repentaglio la possibilit… di ottenere dati preziosi in assenza di altri test. Oltre a questo vale ricordare come la visione ad alto contrasto sia l'unica utile al riconoscimento dei dettagli. Il concetto di contrasto ritorna importante come nelle parole di Maxwell. Quante volte, senza neppure riflettere, aumentiamo l'illuminazione per poter leggere meglio, infilare l'ago, notare una sfumatura o evidenziare la forma di un oggetto o di un disegno. Aumentiamo la luce perch‚ abbiamo bisogno di stimolare l'area della retina che Š preposta alla visione nitida, dettagliata, ad alto contrasto. Questa regione Š la macula, al centro della retina, nel fondo del bulbo oculare ed Š abitata dai soli coni. Nel resto della retina troviamo praticamente solo bastoncelli il cui compito principale Š quello di rispondere alle basse intensit… di luce, senza fornirci la nitidezza del particolare e senza sensibilit… ai colori. Per capire meglio, suggerisco un piccolo esperimento: fissate la punta del dito indice posto davanti a voi. Il vostro dito risulta chiarissimo in ogni dettaglio, tutte le immagini che sono dietro sono visibili, ma sfuocate. Avete usato la macula, cioŠ i coni, per fissare l'indice, il resto della retina con i suoi bastoncelli Š servito per avere una visione d'insieme senza cogliere i dettagli. La stessa cosa accade davanti alla tabella di lettura, per lontano o per vicino, con la quale si effettua la misurazione della vista. La misurazione, espressa in decimi, Š la quantificazione del buon funzionamento della macula. In questo modo si spiega come, per l'assenza di funzione dei coni venga a diminuire anche l'acuit… visiva, sia per lontano che per vicino. Nel caso dell'acromatopsia la riduzione Š stabile nel tempo, senza modifiche perch‚ i coni sono assenti o comunque incapaci di reagire fin dalla nascita. La massima risposta visiva Š tra 1/20 e 1/10 nella forma completa, di poco superiore nella forma incompleta e nel monocromatismo dei coni blu, terza variante dell'acromatopsia trasmessa attraverso l'alterazione di un gene presente sul cromosoma X della mamma. La ricerca della massima risposta visiva richiede la ricerca e la correzione di un difetto di refrazione. La refrazione Š la capacit… da parte delle varie componenti dell'occhio a convogliare gli stimoli luminosi sulla macula per metterli a fuoco. Molti bambini acromati sono ipermetropi e necessitano della correzione con lenti per ridurre al massimo la sfuocatura dell'immagine. La prescrizione degli occhiali rappresenta a volte una difficolt… psicologica per le famiglie che hanno richiesto l'inclusione del proprio figlio nelle liste dei disabili della vista. Gli occhiali rappresentano una contraddizione alla dichiarazione del deficit o comunque un timore di essere sconfessati. Anche in questo caso Š importante la conoscenza dei meccanismi fisiologici della visione e la filosofia dell'approccio riabilitativo. L'esaltazione del contrasto va perseguita con ogni mezzo: l'uso delle lenti filtranti, la schermatura laterale della montatura e/o l'uso di una visiera all'esterno, la correzione del difetto di refrazione, l'uso di una illuminazione mirata all'interno degli ambienti di vita, l'assecondare posizioni di sguardo con ausili che migliorino la postura. L'introduzione di lenti telescopiche per lontano Š auspicabile non appena Š richiesta una maggiore autonomia di spostamento. Questi ausili incontrano di frequente un'avversione psicologica da parte degli adolescenti. Essi provano disagio a mostrare il proprio limite ai coetanei in una fase di crescita oltremodo delicata. La dimostrazione del beneficio che ne deriva pu• ridurre l'interesse per superare il rifiuto. A questo punto diventa pi— agevole spiegare perch‚ in quasi tutti gli acromati, di solito fino all'adolescenza, gli occhi appaiano scossi da movimenti ripetitivi, fini, orizzontali, con una tendenza a strizzare le palpebre quanto pi— si esce all'esterno. I movimenti ripetitivi rappresentano il nistagmo e compaiono intorno al 4ø - 5ø mese di vita. Anche il nistagmo Š legato alla funzione della macula, che raggiunge la sua piena maturit… proprio nel 4ø mese dopo la nascita. Maturit… della macula vuol dire massima risposta dei coni. Senza la loro funzione la retina Š sprovvista di un centro di fissazione ed Š per questo che il nistagmo sembra spiegarsi come un ripetitivo movimento di ricerca del punto di massima messa a fuoco. La ripetitivit… del movimento, spontanea e difficilmente controllabile, peggiora la qualit… della visione. Spesso osserviamo come le persone con nistagmo assumano delle posizioni anomale del capo per osservare meglio i dettagli e a distanza molto ravvicinata. In tali posizioni si ottiene una notevole riduzione delle scosse e non si consiglia di correggere la postura anomala. Priveremmo i nostri ragazzi di una strategia utile all'acquisizione di importanti informazioni. Non trascurando l'attenzione per la posizione del collo e della colonna vertebrale Š necessario adattare la scrivania e il banco affinch‚ siano ridotti la tensione e lo sforzo che sono causa di dolori e di atteggiamenti cronici di compenso. Tavoli con piani inclinabili, leggii, sedie ergonomiche, studio delle fonti di luce a casa e a scuola sono sussidi indispensabili prima ancora degli ausili ottici di ingrandimento per tutte le attivit… che richiedono l'uso della vista per vicino. La lettura e la scrittura richiedono tempi pi— lunghi della norma, serenit…, distensione e comodit… per un buon apprendimento. La riduzione della acuit… visiva per lontano, unitamente al fenomeno dell'abbagliamento, presentano delle ricadute funzionali importanti nello sviluppo della comunicazione, dell'orientamento e della mobilit…, nell'apprendimento incidentale e nelle attivit… della vita quotidiana. Nel caso dell'acromatopsia va sottolineato come in modo peculiare ciascuna di queste aree risenta fortemente delle condizioni di luce ambientale. La comunicazione si avvale molto di messaggi non verbali particolarmente importanti all'interno del gruppo dei coetanei. L'orientamento e la mobilit…, insieme all'esercizio delle abilit… della vita quotidiana, sono i presupposti dell'autonomia. L'apprendimento incidentale passa attraverso il "colpo d'occhio", il cogliere fugacemente le immagini di una situazione. La vita di ognuno Š molto pi— ricca di comunicazione non verbale e di apprendimento incidentale di quanto si possa immaginare. Nella limitazione visiva le esperienze debbono essere indotte e concesse. Ogni tipo di informazione deve essere trasmessa e mediata da parole ed azioni concrete da parte degli educatori e dei riabilitatori, per facilitarne la costruzione di una memoria mentale. Di conseguenza l'acquisizione di strategie alternative deve essere sostenuta dalla consapevolezza delle proprie potenzialit… e dei propri limiti in ogni circostanza. La costruzione della stima di s‚ diventa una operazione delicata nella ricerca e nella affermazione di una identit… che spesso Š difficile confermare agli occhi degli altri. L'acromate pu• essere considerato allo stesso tempo un cieco ed un vedente se non si conoscono l'origine del suo disagio e la necessit… di usufruire di metodiche ed ausili che si modellino ad esigenze molto contrastanti. A questo non giova ancora molto la rigida classificazione delle disabilit… visive alla quale dobbiamo fare riferimento per ottenere ausili e riconoscimento dei diritti. In attesa di una burocrazia pi— sensibile e rispettosa dobbiamo incessantemente ricercare un approccio riabilitativo altamente professionale che segua i ragazzi nella loro evoluzione. Anna Piccioni, oculista genetista, consulente di ipovisione